• Narrow screen resolution
  • Wide screen resolution
  • Wide screen resolution
  • Increase font size
  • Decrease font size
  • Default font size
Surcharges en fer rares d'origine génétique PDF Imprimer Envoyer

Les surcharges en fer rares d’origine génétique (non liées au gène HFE) appartiennent à la rubrique n°13 des maladies rares «Maladies Métaboliques Héréditaires».

Les maladies de surcharge en fer d'origine génétique surviennent lorsque la personne est porteuse de mutations (modifications du code génétique) sur certains gènes impliqués dans le métabolisme du fer.
La régulation du fer dans l’organisme est alors perturbée et le fer va s’accumuler dans différents organes, en particulier au niveau du foie. Si le fer est un élément indispensable à la vie, en quantité trop importante, il devient toxique.

Différents gènes du métabolisme du fer ont été identifiés au cours des 10 dernières années. Pour certains de ces gènes des mutations rares ont été mises en évidence.

- L’hémochromatose est la pathologie de surcharge en fer d’origine génétique la plus connue. Sous ce terme générique, on distingue différentes hémochromatoses :

- L’hémochromatose de type 1 liée à des mutations du gène HFE est la première à avoir été décrite, en particulier la mutation C282Y. Cette dernière de par sa fréquence n’est pas répertoriée dans la catégorie des Maladies Rares. De transmission récessive, elle s’exprime après 35 ans avec une accumulation progressive du fer dans le foie.

- L’hémochromatose de type 2 dite juvénile est due à des mutations du gène de l’hémojuvéline (hémochromatose de type 2A) ou du gène de l’hepcidine (hémochromatose de type 2B). Ce syndrome touche le sujet jeune. Son mode de transmission est récessif.

- L’hémochromatose de type 3 est due à des mutations du gène du récepteur 2 de la Transferrine. De transmission récessive, dans sa forme habituelle elle est cliniquement indiscernable d’une hémochromatose de type 1. Cependant elle peut survenir chez le jeune adulte.

- L’hémochromatose de type 4 est due à des mutations du gène de la ferroportine. De transmission dominante, elle comporte deux formes principales : L’une qui se caractérise par une accumulation de fer d’abord dans les macrophages. L’autre dont l’expression est indiscernable de l’hémochromatose de type 1.

- L’acéruloplasminémie est une autre pathologie de surcharge en fer d’origine génétique, due à des mutations du gène de la céruloplasmine. Elle se traduit par une absence de la protéine dans le plasma et conduit à une accumulation de fer dans le foie et le cerveau.

- La pathologie de surcharge en fer liée à des mutations du gène DMT1 conduit à une accumulation de fer au niveau du foie associée à une anémie microcytaire.


Ferdel