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Centre de référence des surcharges en fer rare d'origine génétique PDF Imprimer Envoyer
 
 Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence :
 
  • - d’informer,
  • - de faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares,
  • - de coordonner les actions menées à l’échelle nationale définies par la Haute Autorité de Santé
  • - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies.

 

Pour répondre à ces objectifs le centre assure :

A l’étape du diagnostic :

  • - Consultations disponibles pour les patients présentant des surcharges en fer « atypiques » non liées à la mutation C282Y du gène HFE
  • - Consultations pluridisciplinaires sur dossier
  • - Aide à la démarche diagnostic et au conseil génétique

A l’étape du traitement:

  • - Amélioration de la qualité de la prise en charge thérapeutique : Initiation, évaluation, suivi spécifique des traitements, diffusion des recommandations
  • - Site pilote pour la validation de nouvelles approches thérapeutiques

Au plan de la recherche:

  • - Recensement des diagnostics, à des fins épidémiologiques
  • - Collecte des données pour affiner les concordances phénotype - génotype
  • - Support pour la conduite de recherche

Au plan de l'organisation:

  • - Coordination avec les Centres de Compétence