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Quelques définitions PDF Imprimer Envoyer

 

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Les surcharges génétiques en fer rares (non liées au gène HFE) appartiennent à la rubrique n°13 des maladies rares «Maladies Métaboliques Héréditaires». D’individualisation récente, elles correspondent à des affections rares ou exceptionnelles :

L’hémochromatose de type 2 dite juvénile est due à des mutations du gène de l’hémojuvéline, hémochromatose de type 2A (chromosome 1) ou du gène de l’hepcidine, hémochromatose de type 2B (chromosome 19).
Ce syndrome touche le sujet jeune (moins de 30 ans) avec une expression dominante dans les secteurs cardiaque et endocrinien. Elle correspond à un tableau clinique particulièrement sévère.
Plus d'info:  fiche orphanet

L’hémochromatose de type 3
est due à des mutations du gène du récepteur 2 de la Transferrine (chromosome 7).
Son tableau clinique est indiscernable d’une hémochromatose de type HFE (hémochromatose de type 1).
Plus d'info: fiche orphanet

L’hémochromatose de type 4
due à des mutations du gène de la ferroportine (chromosome 2). De transmission dominante, elle comporte deux formes principales :
  • L’une qui se caractérise un contraste entre une forte hyperferritinémie et la normalité de la saturation de la transferrine, la nette dominante macrophagique de la sidérose et une tolérance médiocre des phlébotomies.
  • L’autre dont le phénotype est indiscernable de l’hémochromatose de type 1.
  • Plus d'info: fiche orphanet
L’acéruloplasminémie due à des mutations du gène de la céruloplasmine chromosome 3). Elle se traduit par un contraste entre l’hyperferritinémie et l’absence d’élévation du taux de saturation de la transferrine, une sidérose hépatique essentiellement hépatocytaire, une sidérose cérébrale, la coexistence de signes neurologiques et l’indétectabilité du taux de céruloplasminémie.
Plus d'info: fiche orphanet